Nhật Bản: xóa thành công nhiễm sắc thể gây hội chứng Down bằng công nghệ CRISPR

Các nhà khoa học đã có phát hiện đột phá mở ra hy vọng điều trị hội chứng Down trong tương lai.

Phát hiện đột phá này không chỉ mở ra hy vọng điều trị hội chứng Down trong tương lai mà còn đánh dấu bước tiến lớn trong công nghệ gen người.

Công trình nghiên cứu được dẫn đầu bởi nhà khoa học Ryotaro Hashizume từ Đại học Mie (Nhật Bản) và công bố trên tạp chí PNAS Nexus. Nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc loại bỏ nhiễm sắc thể thừa ở cặp số 21, nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down – một rối loạn di truyền ảnh hưởng tới khoảng 1 trong 800 trẻ em sơ sinh trên toàn thế giới.

Trong thí nghiệm, các nhà khoa học sử dụng hai loại tế bào từ người mắc hội chứng Down, tế bào gốc đa năng và nguyên bào sợi da. Bằng việc nhắm mục tiêu chính xác vào nhiễm sắc thể bị trùng lặp, công nghệ CRISPR-Cas9 đã giúp loại bỏ một bản sao thừa mà vẫn giữ lại hai bản sao di truyền cân bằng, đảm bảo tính toàn vẹn của bộ gen.

Điều đáng chú ý là công nghệ này không phá hủy bộ gen tổng thể mà chỉ can thiệp đúng vào điểm cần sửa, điều mà các phương pháp điều trị trước đây không thể thực hiện được.

Theo SciTech Daily, phát hiện này có thể là bước khởi đầu cho phương pháp điều trị hội chứng Down đầu tiên trên thế giới, trong bối cảnh hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị cụ thể cho tình trạng này. Mỗi năm, riêng tại Hoa Kỳ đã có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc trisomy 21, chiếm tỷ lệ khoảng 1/700 ca sinh.

Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cũng cảnh báo rằng công nghệ này hiện chưa sẵn sàng để áp dụng trên cơ thể sống, do có nguy cơ ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể khác. Cần thêm thời gian và nghiên cứu chuyên sâu trước khi thử nghiệm trên động vật hay con người.

Hội chứng Down lần đầu được mô tả vào năm 1887 bởi bác sĩ Langdon Down, nhưng phải đến năm 1957, nguyên nhân di truyền của bệnh mới được phát hiện. Gần 70 năm sau, giới khoa học mới có thể tiến thêm một bước quan trọng là can thiệp trực tiếp vào gốc rễ di truyền của bệnh Down.

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng trong tương lai gần, công nghệ này có thể áp dụng trên tế bào thần kinh và thần kinh đệm, từ đó hướng đến điều trị hiệu quả các biểu hiện thần kinh và nhận thức ở bệnh nhân Down.

Tặng miễn phí 1500 cuốn sách cho các cha mẹ nuôi con có hội chứng Down tại Việt Nam

Vũ Linh